Addio trasfusioni, la genetica "guarisce" talassemia e anemia
Un singolo trattamento, a base di cellule staminali modificate con tecniche di editing genomico, libera per un lungo lasso di tempo dalla necessità di trasfusioni e dalle complicanze più temute
Per le persone con beta talassemia e anemia falciforme, la possibilità di guarire non è più un'utopia. Due sperimentazioni, infatti, hanno mostrato che un singolo trattamento, a base di cellule staminali modificate con tecniche di editing genomico, libera per un lungo lasso di tempo dalla necessità di trasfusioni e dalle complicanze più temute, come le crisi vaso-occlusive (nel caso dell'anemia). L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha svolto un ruolo di primo piano nelle sperimentazioni.
Il "potenziale definitivamente curativo" della strategia Gli studi sono stati pubblicati sul "New England Journal of Medicine" e confermano "il potenziale definitivamente curativo" di questa strategia terapeutica, ha affermato Franco Locatelli, responsabile dell'area clinica e di ricerca di Oncoematologia del Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato uno dei due studi ed è seconda firma dell'altro.
Le due malattie ereditarie del sangue più frequenti al mondo La talassemia e l'anemia falciforme sono le due malattie ereditarie del sangue più frequenti al mondo. Entrambe le patologie sono causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell'emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno nell'organismo.
Modifica delle cellule staminali ematopoietiche Le due sperimentazioni, promosse dalle farmaceutiche Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, hanno verificato l'efficacia terapeutica di un approccio che prevede la modifica delle cellule staminali ematopoietiche attraverso il sistema di "forbici molecolari" CRISPR-Cas9. La modifica serve a far produrre alle cellule del sangue l'emoglobina fetale al posto di quella che fisiologicamente viene prodotta dopo la nascita.
Il 91% ha ottenuto l'indipendenza dalla trasfusione La prima delle sperimentazioni ha coinvolto 52 pazienti tra i 18 e i 35 anni con beta talassemia, di cui 14 arruolati al Bambino Gesù e ha mostrato che il 91% ha ottenuto l'indipendenza dalla trasfusione, ottenendo in media valori di emoglobina superiori di quelli osservati nei genitori, che sono portatori sani della patologia. I valori di emoglobina elevati e la presenza delle cellule modificate, in alcuni di loro, resistono da oltre 4 anni.
La terapia che libera dalle crisi vaso-occlusive Il secondo studio ha invece confermato, in 44 pazienti con anemia falciforme (7 dei quali trattati al Bambino Gesù), che la terapia è in grado di liberare dalle crisi vaso-occlusive per almeno 12 mesi. Anche in questo caso i livelli di emoglobina sono buoni e il beneficio è sostenuto nel tempo.
Terapia approvata dall'Ema per i pazienti sopra i 12 anni La terapia con editing genomico, il cui nome è Exagamglogene Autotemcel, è stata approvata pochi mesi fa dall'Agenzia Europea del Farmaco (Ema) per i pazienti di età superiore ai 12 anni. Sono in corso sperimentazioni su bambini più piccoli. Il Bambino Gesù anche in questa ricerca e ha già trattato 4 bambini con risultati incoraggianti.
"Una pietra miliare per il cambio di scenario terapeutico" "La pubblicazione congiunta dei due studi su una rivista come il "New England Journal of Medicine" rappresenta una pietra miliare per quello che è il cambiamento di scenario terapeutico", afferma Locatelli. "Un risultato che dimostra una volta di più la capacità e la determinazione dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell'investire in terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale di malattie così complesse", conclude.
SU TGCOM24