Sla, prima terapia per pazienti con mutazioni specifiche
La malattia rallenta attraverso l'uso del Tofersen, un oligonucleotide antisenso (Aso) che agisce selettivamente sull'Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata.
E' stata scoperta la prima terapia della Sla per i pazienti con specifiche mutazioni genetiche. Un rallentamento, e in alcuni casi un'inversione della progressione clinica, della Sclerosi laterale amiotrofica sono stati riscontrati nelle persone portatrici della mutazione nel gene Sod1 attraverso l'uso del Tofersen, un oligonucleotide antisenso (Aso) che agisce selettivamente sull'Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante puntura lombare, e tale metodica è molto ben tollerata. I dati dello studio internazionale, in cui in Italia è stato coinvolto l'ospedale Molinette di Torino, sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine.
Lo studio sperimentale - Lo studio sperimentale ha coinvolto 108 individui affetti da Sla con mutazione nel gene Sod1 in questione, divisi in pazienti a rapida e lenta progressione e ha avuto due fasi: una prima di 6 mesi e una seconda di estensione dello studio tuttora in corso. Rilevante, secondo quanto viene evidenziato da Torino, è la significativa riduzione della proteina Sod1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa.
Risultato straordinario - Il professor Adriano Chiò (direttore del Centro regionale Esperto per la Sla dell'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e parte del Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini" dell'Università di Torino) afferma la straordinaria importanza di questo risultato, viene sottolineato dall'ospedale. Il Centro di Torino è stato l'unico in Italia e uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione, contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo.
I ringraziamenti ai pazienti che hanno partecipato allo studio - Gli operatori del Centro Sla di Torino, viene spiegato, ringraziano le persone con Sla e i loro parenti che hanno partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per aver supportato questa fondamentale ricerca autorizzando i reclutamenti e il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown per la pandemia Covid. La Sla, come noto, è una malattia neurodegenerativa e riduce l'aspettativa di vita, causando anche una graduale e progressiva disabilità motoria. L'effetto positivo del farmaco, a quanto viene riferito, si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo.
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