Una bambina di meno di sei mesi con atrofia muscolare spinale è stata guarita all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli con il farmaco più costoso del mondo: una terapia genica innovativa autorizzata in Europa a maggio e in Italia il 17 novembre. E' il primo trattamento di questo tipo nel nostro Paese con il medicinale, che costa 1,9 milioni di euro e corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.
L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, che insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni. La terapia genica somministrata al Santobono, invece, consente la completa guarigione: si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come "vettore" per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, che così diventano capaci di produrre la proteina mancante.
La piccola, dopo la cura, è stata monitorata per una settimana per valutare eventuali effetti collaterali, e quindi è potuta tornare a casa con i genitori. Che hanno ringraziato i medici per averli "sostenuti nella nostra battaglia contro la SMA. All'inizio sembra tutto nero ... un tunnel senza fine... Adesso grazie a questo farmaco arrivato
prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento anche tutti gli infermieri del reparto neurologia".
Un risultato, sottolinea il dottor Antonio Varone, direttore dell'équipe dell'Unità operatica di Neurologia, possibile grazie "all'introduzione di terapie innovative che ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L'avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l'implementazione di progetti di screening neonatale".
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