Un gruppo di ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano è riuscito per la prima volta a riscrivere il Dna di cellule staminali del sangue umano grazie all'editing del genoma, tecnica che consente di correggere gli errori direttamente sul gene malato. In particolare, grazie a "bisturi molecolari", gli scienziati sono riusciti a riparare su topi il difetto responsabile di una grave immunodeficienza ereditaria. L'esito positivo nel test su topi apre le porte all'applicazione sull'uomo.
Per curare un'immunodeficienza - In particolare l'équipe guidata da Luigi Naldini ha applicato la tecnologia alla malattia SCID-X1, un'immunodeficienza ereditaria dovuta al difetto in un gene, IL2RG, essenziale per lo sviluppo delle cellule del sistema immunitario: i linfociti T e le cellule "Natural Killers". In assenza della proteina IL2RG, le cellule staminali del midollo osseo non sono in grado di dare origine a questi cruciali elementi difensivi del sangue.
Sistema immunitario "riparato" su topi - Finora i ricercatori non erano riusciti ad applicare la tecnologia dell'editing del genoma alle cellule staminali ematopoietiche umane. Come spiega Pietro Genovese, ricercatore dell'Istituto San Raffaele-Telethon: "Siamo riusciti a individuare la giusta combinazione di stimoli per poter utilizzare i nostri "bisturi molecolari" per riparare il difetto genetico a carico del gene IL2RG. Abbiamo poi dimostrato la sicurezza e l'efficacia di questo approccio terapeutico in un modello murino in cui avevamo "ricreato" un sistema ematopoietico umano difettoso: le cellule da noi corrette con la tecnica dell'editing del genoma sono riuscite da sole a rigenerare il sistema immunitario, dando origine a linfociti T e cellule NK completamente funzionanti. Questo dimostra che bastano poche cellule staminali corrette per ottenere l'effetto terapeutico, ovvero la ricostituzione di un sistema immunitario funzionante".
Con questa strategia sarà possibile in futuro non solo superare alcuni dei più importanti ostacoli che oggi rallentano l'applicazione della terapia genica, ma anche ingegnerizzare le cellule staminali in modo sempre più preciso e innovativo, disegnando nuove strategie di cura delle malattie.
Una delle battaglie vinte di Telethon - La ricerca è stata sostenuta dai finanziamenti della Fondazione Telethon, dell'Unione europea e delMinistero della Salute e si è avvalsa anche della collaborazione con una biotech americana, la Sangamo Biosciences.