Si chiamano Gary e Shaggy i primi due gatti (fratelli) in cui è stata documentata scientificamente la sindrome di Marfan, una rara malattia, presente principalmente negli esseri umani, che indebolisce i tessuti connettivi del corpo. Fin da piccoli presentavano delle caratteristiche anatomiche insolite rispetto agli altri gattini: i due fratelli avevano zampe insolitamente lunghe e sproporzionate rispetto al resto del corpo. Crescendo, però, i veterinari hanno riscontrato altre alterazioni legate alle strutture degli occhi e all'ingrossamento dell'aorta, portandoli quindi a ipotizzare che si potesse trattare effettivamente della sindrome di Marfan. A togliere ogni dubbio sono state le successive analisi genetiche condotte dai ricercatori della Cornell University, che hanno individuato una variante del gene Fbn1, confermando così per la prima volta la malattia in due gatti domestici.
Condotta da un gruppo internazionale coordinato dalla Cornell University, con la collaborazione di specialisti della Ghent University, della University of Pennsylvania e dello Schwarzman Animal Medical Center di New York, la ricerca è stata pubblicata il 19 settembre scorso sulla rivista scientifica Scientific Reports.
Che cos'è la sindrome di Marfan -
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria osservata soprattutto negli esseri umani, che indebolisce il tessuto connettivo del corpo. Colpisce circa 1 persona su 4.000. Si può pensare a esso come a un'impalcatura che sostiene e tiene insieme le diverse strutture dell'organismo.
A causa di un difetto genetico, questa "impalcatura" perde stabilità e non riesce più a regolare la crescita dello scheletro, come accaduto per Gary e Shaggy, che si sono ritrovati con le ossa delle zampe più lunghe del normale. Lo stesso cedimento del tessuto connettivo può colpire gli occhi, spostandone le lenti interne (con il rischio di perdita della vista), e indebolisce pericolosamente le pareti dell'aorta, la grande arteria del cuore.
Il caso di Gary e Shaggy -
I ricercatori hanno scoperto che entrambi i fratelli portavano due copie modificate del gene Fbn1, il che significa che avevano ereditato una copia modificata da ciascun genitore. Negli esseri umani, una sola copia alterata di questo gene può causare la sindrome di Marfan. Ereditare due copie alterate è estremamente raro e può interferire con la capacità del corpo di produrre fibrillina-1 normale. Nel caso di Gary e Shaggy, tuttavia, ulteriori indagini mostrarono che la variante dei gatti non disattivava completamente il gene. Al contrario, ha parzialmente interrotto il modo in cui vengono elaborate le istruzioni del gene, permettendo di mantenere una certa funzione normale, il ché spiega come i due felini siano sopravvissuti fino all'età adulta nonostante portassero due copie di una variante che altrimenti avrebbe potuto causare una malattia più grave.
"I risultati potrebbero aiutare i veterinari a riconoscere casi simili in futuro", afferma la senior author Jacquelyn Evans, professoressa assistente alla Cornell University, dove svolge attività di ricerca nel Dipartimento di Scienze Biomediche e Traslazionali e al Baker Institute for Animal Health.