A due giorni dal Nobel

Dall'optogenetica i primi risultati su una malattia della retina

Segni di ripristino della vista in dieci pazienti

© Istockphoto

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A due giorni dal premio Nobel per la Medicina all'optogenetica arrivano i primi risultati: dieci pazienti a cui hanno somministrato questa nuova tecnica hanno avuto segni di ripristino della vista. Questa procedura medica vuole combattere la retinite pigmentosa - una malattia ereditaria della retina - che può portare alla cecità. Il metodo terapeutico è stato testato su dieci persone che si trovano in uno stadio avanzato della malattia e il protocollo si è dimostrato sicuro, oltre ad aver registrato dei progressi alla vista con l'uso di occhiali speciali appositamente progettati. 

La ricerca degli scienziati -

Lo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine e guidato dall'Università di Pittsburgh, è il risultato di anni di lavoro contro le malattie che causano cecità, grazie a terapie geniche capaci di colpire specifiche mutazioni genetiche all'origine di questi disturbi. Per la retinite pigmentosa, tuttavia, questo approccio risulta estremamente difficile, perché può derivare da una mutazione degli oltre 100 geni diversi. 

I ricercatori coordinati da José-Alain Sahel e Marlene Behrmann hanno cercato un metodo per ripristinare la funzione visiva indipendentemente dal gene responsabile della malattia. Basandosi su tecniche proprie dell'optogenetica, gli autori dello studio hanno iniettato nella retina dei partecipanti un gene che codifica una proteina sensibile alla luce, chiamata ChrimsonR, che viene poi attivata da occhiali speciali. Il procedimento prevede che una telecamera integrata trasmetta le informazioni visive a un processore portatile, riuscendo poi a conventirle in segnali luminosi inviati alle cellule della retina.

Gli effetti collaterali, come l'infiammazione temporanea e gli aumenti transitori della pressione oculare, sono stati di intensità lieve o moderata e sei pazienti su dieci hanno ottenuto progressi tali da essere considerati clinicamente significativi. Il trattamento non ha ripristinato la visione normale, ma alcuni partecipanti sono riusciti a individuare meglio la presenza e la posizione di un oggetto.

Il Premio Nobel -

Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nage hanno ricevuto il Nobel in Medicina con l'optogenetica che permette di osservare come le cellule nervose plasmino ricordi, emozioni e comportamenti nel cervello. La scoperta è avvenuta grazie a una proteina di un'alga unicellulare, la canalrodopsina: Deisseroth ha traformato la proteina in un "interruttore" per le cellule nervose, azionabile tramite la luce. In parole semplice la tecnica dell'optogenetica consente di mappare il cervello con estrema precisione: gli scienziati possono rilevare quali circuiti neurali governano atteggiamenti, memorie e sensazioni rilevanti dal punto di vista neurologico, ma la scoperta è utile anche per chi studia le malattie psichiatriche.

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