La SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i movimenti volontari dei muscoli, portando a una progressiva perdita delle capacità motorie, compromettendo funzioni vitali come la deglutizione, la parola e la respirazione. La patologia è conosciuta anche come "morbo di Lou Gehrig", dal nome del celebre giocatore di baseball statunitense Lou Gehrig, che ne fu colpito. In Italia la malattia è diventata nota al grande pubblico anche per il caso del fisico Stephen Hawking, che ha convissuto con una forma a progressione molto lenta. Si tratta di una malattia complessa che richiede un approccio integrato tra medici, terapisti e familiari per garantire al paziente la migliore qualità di vita possibile. Attualmente non esiste una cura efficace per tutti i casi, ma grazie alla ricerca le terapie mirate stanno migliorando la qualità di vita dei pazienti.
In cosa consiste la malattia? -
La SLA interessa sia i motoneuroni "centrali" (nel cervello) sia quelli "periferici" (nel midollo spinale). La loro degenerazione provoca: perdita progressiva della forza muscolare, difficoltà nei movimenti volontari, compromissione della parola, della deglutizione e della respirazione. È una malattia progressiva: i sintomi peggiorano nel tempo, anche se la velocità di evoluzione varia da persona a persona.
Quali sono i sintomi iniziali e come si effettua la diagnosi? -
I sintomi possono esordire in modo diverso. I più comuni includono: debolezza a un arto (mano o gamba), difficoltà a compiere movimenti fini (come abbottonare una camicia), crampi e fascicolazioni (piccole contrazioni involontarie dei muscoli), alterazioni della voce o difficoltà a parlare. Con il progredire della malattia possono comparire anche difficoltà nella deglutizione, perdita significativa di massa muscolare e problemi respiratori. Le capacità cognitive, nella maggior parte dei casi, restano integre, anche se una parte dei pazienti può sviluppare disturbi cognitivi o comportamentali.
Una diagnosi precoce della malattia consente di pianificare meglio la gestione e migliorare la qualità di vita del paziente, anche se è piuttosto complessa e richiede l'esclusione di altre malattie con sintomi simili. Non esistono test specifici per la SLA, pertanto è fondamentale una valutazione clinica dettagliata, che comincia con un esame neurologico, per valutare: i riflessi; la forza muscolare e la coordinazione. Vengono eseguiti anche esami del sangue e/o del liquido cerebrospinale, per identificare i segni della malattia o eventuali cause alternative, come infezioni o malattie autoimmuni. In caso di sospetta SLA familiare possono essere utili test genetici, al fine di individuare mutazioni specifiche.
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Quali sono le cause? -
Nella maggioranza dei casi (circa il 90-95%) la SLA è sporadica, cioè compare senza una causa genetica evidente. Nel restante 5-10% è familiare, legata a mutazioni genetiche ereditarie. L'esposizione a sostanze tossiche, pesticidi, metalli pesanti o agenti infettivi è un fattore ambientale che può contribuire allo sviluppo della malattia nei casi sporadici (non ereditari). Dal punto di vista delle alterazioni molecolari, disfunzioni nei mitocondri, stress ossidativo, accumulo di proteine tossiche e processi infiammatori sembrano essere coinvolti nel processo patologico che porta alla morte dei motoneuroni. La ricerca scientifica sta studiando il ruolo di fattori genetici, ambientali e molecolari, ma il meccanismo preciso che innesca la degenerazione dei motoneuroni non è ancora del tutto chiarito.
Esiste una cura? -
Al momento non esiste una cura definitiva per la SLA. Tuttavia, esistono farmaci che possono rallentare la progressione della malattia e terapie di supporto che migliorano la qualità della vita. Il trattamento è multidisciplinare e può includere: farmaci specifici per rallentare il decorso, fisioterapia e riabilitazione motoria, supporto nutrizionale e ventilazione assistita nei casi avanzati. Negli ultimi anni la ricerca ha fatto progressi significativi, soprattutto sul fronte delle terapie geniche e dei nuovi farmaci sperimentali.
Qual è la prognosi? -
La prognosi varia molto da caso a caso. Alcuni fattori influenzano la prognosi della malattia, questi includono: età di insorgenza (più giovane è il paziente, migliore tende a essere la prognosi), coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori, tipo di SLA. In media, la sopravvivenza è di 3-5 anni dalla diagnosi, ma esistono forme più lente che consentono una sopravvivenza molto più lunga, come nel caso del fisico Stephen Hawking. L'assistenza precoce e l’accesso a centri specializzati possono fare una differenza importante nel decorso della malattia.
Quali sono le complicanze della SLA? -
La SLA comporta numerose complicanze che richiedono un approccio multidisciplinare. Le principali sono: insufficienza respiratoria: la debolezza progressiva dei muscoli respiratori, infatti, rappresenta la principale causa di morte nei pazienti con SLA; malnutrizione, causata da problemi di deglutizione (disfagia), che può portare a perdita di peso significativa e carenze nutrizionali; infezioni, in seguito a immobilità e difficoltà respiratoria, come la polmonite; depressione e ansia, dovute al significativo impatto psicologico della malattia, per cui è richiesto supporto psicologico continuo; difficoltà comunicative: la progressiva perdita della capacità di parlare richiede l’utilizzo di dispositivi di comunicazione assistita.
A che punto è la ricerca? -
La comunità scientifica internazionale è impegnata nello sviluppo di nuove terapie, incluse: terapie mirate su specifiche mutazioni genetiche, farmaci neuroprotettivi, approcci di medicina personalizzata. La sfida resta complessa, ma l’obiettivo è trasformare la SLA da malattia rapidamente progressiva a patologia sempre più controllabile.
I casi più noti in Italia -
I casi più noti in Italia Stefano Borgonovo è diventato un simbolo della lotta contro la SLA. L'ex calciatore di Fiorentina e Milan, colpito da SLA nel 2005, ha fondato la Fondazione Stefano Borgonovo per sostenere la ricerca scientifica. È scomparso nel 2013.
Luca Coscioni, politico e attivista, si è battuto per la libertà di ricerca scientifica e per i diritti dei malati. Dopo essersi ammalato nel 1995 ha fondato l'Associazione Luca Coscioni, che ancora oggi si occupa di diritti civili e fine vita. E' morto il 20 febbraio 2006.
Welby Piergiorgio, ammalatosi in giovane età, fu attivista per i diritti dei malati, impegnato per il riconoscimento legale del diritto al rifiuto dell'accanimento terapeutico in Italia e per il diritto all'eutanasia, nonché co-presidente dell'Associazione Luca Coscioni. Il suo caso ha aperto un grande dibattito in Italia sul testamento biologico e sull’interruzione delle cure.